BusinessUpdate – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) bekerja sama dengan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita untuk melakukan program penelitian dan pengembangan tes genetik thalasemia di Indonesia.
“Melalui pemanfaatan teknologi yang kami miliki, kami berharap kolaborasi ini dapat menyediakan layanan tes thalasemia yang lebih komprehensif, terjangkau, dan tepat sasaran bagi masyarakat Indonesia,” kata Direktur Utama NGI Heru Dharmadi Wijaya melalui keterangan resmi di Jakarta, Jumat (16/11/2024).
Menurut Heru thalasemia membutuhkan penanganan dan deteksi dini yang lebih terjangkau dan efektif. Melalui kerja sama ini, diharapkan ke depannya skrining dan tes diagnostik molekuler talasemia dapat lebih terjangkau dan menjadi bagian dari program BPJS Kesehatan, sehingga semakin banyak masyarakat yang memiliki akses terhadap skrining dan diagnostik yang akurat dan berkualitas.
Tujuan lain dari kerja sama itu yakni untuk membangun sinergi dan kolaborasi dalam mengembangkan sistem pelayanan kesehatan yang lebih baik bagi masyarakat Indonesia melalui genomik dan pengobatan presisi.
Program penelitian dan pengembangan tes akan menggunakan teknologi canggih yang mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik terkait thalasemia, dan menjadikannya inovasi baru dan satu-satunya di Indonesia untuk tes genetik thalasemia yang menggabungkan metode Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks.
Seluruh proses tes, dari pengujian hingga analisis bioinformatika, dilakukan secara lokal di Indonesia untuk memastikan hasil yang lebih akurat, cepat, dan aman.
“Program ini sejalan dengan inisiatif Kementerian Kesehatan melalui Biomedical and Genome Science Initiative (BGSi) yang berfokus pada pelayanan kesehatan secara preventif untuk meningkatkan kualitas hidup masyarakat. Program ini juga mendukung 6 pilar transformasi kesehatan yang digencarkan oleh Kementerian Kesehatan Indonesia pada pilar transformasi teknologi kesehatan,” jelasnya.
Principal Investigator (PI) penelitian Dr. dr. Dina Garniasih RD, Sp. A, M. Kes mengatakan tes genetik ini adalah kunci penting untuk deteksi dini dan perencanaan keluarga yang lebih baik, terutama bagi masyarakat dengan risiko tinggi. Sehingga kemitraan antara NGI dan RSAB Harapan Kita merupakan langkah strategis dalam upaya penanggulangan thalasemia di Indonesia.
“Kami berharap penelitian ini tidak hanya memberikan kontribusi yang berarti bagi dunia medis, tetapi juga dapat membuka akses yang lebih luas bagi masyarakat terhadap tes genetik dengan biaya yang lebih terjangkau,” ucapnya.
Thalasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang banyak terjadi di Indonesia. Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal. Gejala termasuk kelelahan, kelemahan, pucat, dan pertumbuhan yang lambat. Bentuk ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Bentuk parah mungkin memerlukan transfusi darah atau transplantasi sel induk donor.
Berdasarkan data dari Yayasan Thalassaemia Indonesia, sebanyak 4.896 kasus dilaporkan mulai 2012 dan dilaporkan sebanyak 10.973 kasus teregistrasi hingga 2021. Kementerian Kesehatan juga menyebutkan sekitar 3%-8% dari 240 juta penduduk Indonesia adalah pembawa sifat (carrier) thalasemia. (pa/jh. Foto: Dok. NGI)
